脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉病，人群攜帶率高達(dá)1/60~1/40，且臨床癥狀嚴(yán)重、致死致殘率高、治療費用高昂。開展針對SMA的攜帶者篩查，檢出高風(fēng)險夫婦，是降低其發(fā)生率的有效措施。我國對于SMA的攜帶者篩查正在逐漸開展，但遺傳咨詢能力相對不足。

為了規(guī)范SMA攜帶者篩查及其遺傳咨詢的臨床應(yīng)用，單基因病攜帶者篩查共識專家組與中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會遺傳咨詢學(xué)組相關(guān)專家組織編寫了《脊髓性肌萎縮癥攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識》，并于近日在《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》正式發(fā)布。該共識從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后的咨詢等方面進(jìn)行闡述，并出具13條專家推薦意見，以便更好地為臨床服務(wù)。

【推薦意見1】

SMA攜帶者篩查適用于所有有生育意愿的夫婦。

【推薦意見2】

對于近親婚配或擬行輔助生殖的夫婦，也可以采用包括SMN1基因在內(nèi)的擴(kuò)展性攜帶者篩查(ECS)。

【推薦意見3】

對于有SMA異常生育史或家族史的夫婦，應(yīng)強(qiáng)調(diào)明確受檢者是否為SMA攜帶者的重要性，據(jù)此可為其提供生育指導(dǎo)。

【推薦意見4】

SMA攜帶者篩查的檢測前咨詢內(nèi)容應(yīng)包括SMA疾病的概況及攜帶者篩查的目的、必要性、時機(jī)、檢測方法以及殘余風(fēng)險。

【推薦意見5】

推薦在孕前進(jìn)行SMA攜帶者篩查。若就診者已懷孕，考慮到篩查的周期及后續(xù)產(chǎn)前診斷的時限，建議在孕16周之前進(jìn)行攜帶者篩查。

【推薦意見6】

對于SMA攜帶者篩查殘余風(fēng)險的咨詢應(yīng)包括檢測技術(shù)的局限性、生殖腺嵌合及新發(fā)變異的可能性。

【推薦意見7】

基本信息采集應(yīng)主要針對就診者是否存在SMA家族史以及家族中的SMA先證者是否已明確遺傳學(xué)診斷。

【推薦意見8】

對于有SMA家族史的就診者，應(yīng)首先明確其是否為SMA攜帶者，具體的檢測方式應(yīng)根據(jù)先證者的變異類型進(jìn)行選擇。

【推薦意見9】

若家族中具有SMA相關(guān)表型的先證者SMN1基因檢測結(jié)果為陰性，建議進(jìn)一步擴(kuò)大基因檢測的范圍，明確其遺傳學(xué)診斷。

【推薦意見10】

對于高風(fēng)險夫婦（雙方均為SMA攜帶者，或一方為SMA患者且另一方為攜帶者），SMN1基因的拷貝數(shù)異常需通過能夠明確診斷拷貝數(shù)異常的診斷方法進(jìn)行確診（如MLPA等）。對于微小致病變異，需明確其是否位于SMN1基因。

【推薦意見11】

需為高風(fēng)險夫婦提供詳細(xì)的生育指導(dǎo)。對于未懷孕的高風(fēng)險夫婦，除強(qiáng)調(diào)產(chǎn)前診斷的必要性外，應(yīng)同時告知可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）以及兩者的優(yōu)缺點。

【推薦意見12】

對于非高風(fēng)險夫婦（至少一方SMA攜帶者篩查為陰性），需評估其殘余風(fēng)險并進(jìn)行解釋。

【推薦意見13】

當(dāng)夫婦一方為SMA患者或攜帶者，另一方SMN1基因拷貝數(shù)≥2時，應(yīng)告知殘余風(fēng)險低。若需進(jìn)一步降低殘余風(fēng)險，可使用針對“1＋1^d” 或“2＋0”基因型的方法進(jìn)一步進(jìn)行檢測。

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